Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh

Suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) là một bệnh nội tiết do không có tuyến giáp hoặc tuyến giáp lạc chỗ, nên không sản xuất đủ hoocmon giáp cần thiết đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể.

Bệnh SGTBS có ở khắp mọi nơi trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 1/4.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ.

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh

Bệnh tuy xuất hiện từ thời kỳ bào thai nhưng các triệu chứng lâm sàng không xuất hiện ngay sau đẻ, mà thường biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc thanh, thiếu niên.

Nếu việc chẩn đoán muộn, di chứng chậm phát triển tinh thần sẽ là vĩnh viễn. Ngược lại, nếu chẩn đoán điều trị sớm ngay sau đẻ trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường.

Trên thế giới, từ những thập kỷ 70 chương trình sàng lọc SGTBS đã được triển khai và trở thành chương trình quốc gia. Ở các nước trong khu vực Đông Nam Á, chương trình sang lọc bệnh SGTBS đã được thực hiện từ những năm 90, kết quả cho thấy tỉ lệ mắc trong khu vực là 1/3500.

Tuyến giáp rất nhỏ, có hình cánh bướm ở phía trước cổ.

Tuyến giáp hấp thu iốt từ thực phẩm khi chúng ta ăn và tổng hợp nên hoocmon giáp (còn được gọi là Thyroxin hay T4).

Hoocmon giáp đóng vai trò quan trọng đối với chức năng sống và sự phát triển trí tuệ, thể chất bình thường ở trẻ em.

Tuyến giáp

Nếu thiếu hoocmon giáp, trẻ không lớn được, não không phát triển, trẻ thành tàn phế, lùn và đần độn.

Chẩn đoán sớm khi chưa có dấu hiệu lâm sàng: Cân nặng lúc đẻ to hơn bình thường, giảm vận động, ngủ nhiều, vàng da sơ sinh kéo dài trên 2 tuần và không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý về gan, thân nhiệt dưới 35ºC, da lạnh, nổi vân tím, bụng thường to, táo bón và có thể thoát vị rốn kèm theo.

Các dấu hiệu lâm sàng của SGTBS:

·  Phù niêm (bộ mặt đặc biệt): hai mắt xa nhau, mũi tẹt và đầu mũi hếch, khe mi mắt hẹp và mi mắt phù nề.

·  Lưỡi to và dày làm miệng trẻ luôn há.

·  Cổ ngắn, dày, lớp mỡ dày ở vùng cổ và vai.

·  Tay trẻ khô, các ngón tay ngắn.

·  Chậm phát triển về tinh thần và thể chất, vận động.

Xét nghiệm: Lấy một giọt máu gót chân thấm vào giấy, gửi đến trung tâm sàng lọc sơ sinh để làm xét nghiệm TSH chẩn đoán bệnh.

Nếu con bạn bị STGBS, cháu sẽ được uống thuốc hoocmon giáp tổng hợp thay thế cho tuyến giáp của con bạn đã bị hỏng hoặc không có.

Thuốc có sẵn trên thị trường, không mùi vị và dễ uống.

Liều lượng thuốc sẽ do bác sĩ nội tiết nhi chỉ định.

Nếu không được điều trị, trẻ bị mắc bệnh sẽ trở thành người lùn, thiểu năng trí tuệ.

Nếu được điều trị trẻ sẽ phát triển gần như bình thưởng, tuổi xương và giới tính phát triển bình thường.

Nhờ có chương trình sàng lọc sơ sinh nên đã sớm phát hiện và điều trị SGTBS ngay sau đẻ sẽ giúp trẻ không may bị bệnh có thể phát triển bình thường về thể chất và tinh thần.