Lần đầu thực hiện thành công KT chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh

Bệnh viện Phụ sản Trung ương công bố ca hỗ trợ sinh sản đầu tiên sinh con hoàn toàn khỏe mạnh khi bố mẹ đều mang gen bệnh Thalessemia (tan máu bẩm sinh)

Ngày 15/9, Bệnh viện Phụ sản Trung ương công bố ca hỗ trợ sinh sản đầu tiên sinh con hoàn toàn khỏe mạnh khi bố mẹ đều mang gen bệnh Thalessemia (tan máu bẩm sinh) nhờ sử dụng kỹ thuật mới – kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm (PGD).

Tham dự, chủ trì buổi họp báo có GS.TS. Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia; Ts.Nguyễn Đức Vinh Vụ trưởng Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em (Bộ Y tế),;  PGS.TS. Vũ Bá Quyết – Giám đốc bệnh viện và đại diện Lãnh đạo các khoa, phòng, đơn vị. Ngoài ra đến dự và đưa tin có đông đảo đội ngũ phóng viên các báo, đài của Trung ương, Hà Nội và ngành Y tế..

Phát biểu tại buổi họp báo, GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia – người thực hiện kỹ thuật hiện đại này cho biết:  bệnh thalassemia có đặc điểm chung là tan máu bẩm sinh dẫn đến thiếu máu mãn tính.Khi bố hoặc mẹ (hoặc cả hai bố mẹ) mang gen bệnh lý di truyền thalassemia, trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh này, khiến đứa trẻ mắc bệnh, tan máu thường xuyên, phải sống nhờ truyền máu suốt đời. Ngoài ra những đứa trẻ sinh ra thườngdị dạng mặt hoặc chân tay, điều trị khó khăn và chi phí chữa bệnh tốn kém. Nay nhờ vào kỹ thuật mới, việc chẩn đoán được bệnh lý này từ giai đoạn phôi thai giúp lựa chọn những phôi thai khoẻ, không mắc bệnh.

Cặp vợ chồng đầu tiên được thực hiện thành công kỹ thuật này tại Bệnh viện là chị Hồ Y.T (38 tuổi, dân tộc Giê Triêng, Gia Lai) và chồng là Anh Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều là bệnh nhân mang gen bệnh Thalessemia. Trước đó, năm 2006, bệnh nhân sinh mổ bé gái khỏe mạnh (không xét nghiệm). Tuy nhiên lần mang thai thứ 2 và 3 vào năm 2013 và 2014 bệnh nhân đều phải đình chỉ thai nghén ở tuần thai 23,24 do bị phù thai – một biến chứng ở con do Thalessemia gây ra. Với 2 lần phải đình chỉ thái nghén liên tiếp, lại có gen bệnh lý di truyền, bệnh nhân được chỉ định  làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, sau đó được làm thụ tinh ống nghiệm vào tháng 12/2016. Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 2 phôi hoàn toàn bình thường được chuyển và cho kết quả có 1 thai, hiện được 38 tuần. Và sáng 15/9/2017, GS.TS Nguyễn Viết Tiến đã tham gia trực tiếp mổ lấy thai cho sản phụ. Đó là bé trai nặng 3,5kg hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh Thalessemia. “..Đây được đánh giá là bước tiến mới đột phá trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, có ý nghĩa nhân văn sâu sắc..”, GS Tiến chia sẻ.

Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến trực tiếp thực hiện ca mổ. Bé trai cân nặng 3,5kg đã chào đời khỏe mạnh bằng kỹ thuật mới này.

Chia sẻ niềm vui khi gia đình được đón thành viên mới khỏe mạnh, không mang gen bệnh di truyền Thalassemia, chị Trần Thị Hương (chị gái sản phụ) xúc động cảm ơn các y bác sĩ của BV Phụ sản TW đã nỗ lực, ứng dụng công nghệ mới trong điều trị và tận tình chăm sóc bệnh nhân đi đến thành quả mẹ tròn, con vuông ngày hôm nay.

Người nhà bệnh nhân – chị Trần Thị Hương tặng hoa cảm ơn Thứ trưởng và Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Vụ Sức khỏe Bà mẹ trẻ em (Bộ Y tế) chúc mừng Thứ trưởng và Bệnh viện PSTW

Bài: Đặng Thị Mai Hương – Phòng CTXH

                    Ảnh: Phòng CNTT; Hoàng Hiền